menu GATTI
Modulo RICHIESTA ANALISI

Informazioni
sulle analisi

PATOLOGIE EREDITARIE
PKD
Gruppo sanguigno
Profilo Genetico e Parentela
Deposito DNA
Osservatorio HCM felina
Osservatorio OVIC (Cardiopatie)
SMA
GSD IV (GLICOGENOSI)
PK DEFICIENCY + PRA (solo per Abissino-Somali; 2 test a gatto)
CARIOTIPO

COLORI
AGOUTI
AMBRA ( Norvegese delle foreste )
Diluizione colore del  mantello
Guanti  ( Sacro di Birmania )
Pelo lungo
Convenzioni

Istruzioni
Prelievo
Spedizione
Tariffe
Pagamenti
Istruzioni

Altro
Pubblicazioni
F.A.Q.

 
 CANI
  BOVINI

PICCIONI VIAGGIATORI
ALTRI ANIMALI
CENTRO STUDI COMPORTAMENTALI

Test genetico per PK DEFICIENCY


CARENZA DI PIRUVATO CHINASI ERITROCITARIA (PK DEFICIENCY)

La carenza di piruvato chinasi è segnalata a tutt’oggi nelle razze Abissino, Somalo e in alcuni gatti domestici a pelo corto. La piruvato-chinasi è un enzima della via glicolitica anaerobia coinvolto nella trasformazione del fosfoenolpiruvato in piruvato e nella produzione di ATP (cioè di energia) nei globuli rossi. Una carenza di questo enzima riduce notevolmente la vita media dei globuli rossi, portando ad una loro diminuzione nel circolo sanguigno e ad anemia emolitica intermittente (letargia, debolezza, perdita di peso, ittero). La malattia è ad insorgenza tardiva da pochi mesi a oltre 5 anni, con segni clinici estremamente variabili e prognosi spesso infausta (1). E’ una malattia ereditaria, di tipo autosomico recessivo, quindi un gatto portatore (eterozigote) del gene mutato difettoso può non manifestare alcun segno di malattia I gatti malati (omozigoti) nascono da genitori entrambi portatori del gene mutato. Dato che i portatori sono asintomatici e che negli omozigoti l'anemia spesso si manifesta tardivamente, esiste la possibilità che sia i gatti portatori (eterozigoti) che quelli malati (omozigoti) possano riprodursi diverse volte prima che la malattia venga diagnosticata.

Nel 1997 il Dr.Giger e collaboratori hanno identificato nel gene PKLR una delezione di alcune basi nel DNA che determina l’allele mutato e la formazione di una piruvato chinasi alterata (2).

(1)   Barbara.Kohn & Christine Fumi Clinical course of pyruvate kinase deficiency in Abyssinian and Somali cats

(2)   Giger, U., Rajpurohit, Y., Wang, P., Ford, S., Kohn, B., Patterson, D.F., Beutler, E., Henthorn, P.S.:Molecular basis of erythrocyte pyruvate kinase (R-PK) deficiency in cats, Blood 90S:5, 1997)
PK DEFICIENCY + PRA   (solo per Abissino-Somali; 2 test a gatto)

 

 

ATROFIA PROGRESSIVA DELLA RETINA (PRA)

L’atrofia progressiva della retina è una degenerazione dei fotorecettori (coni e bastoncelli) che comporta una perdita progressiva della funzione visiva. Nei gatti Abissino e Somalo sono descritte due forme ereditarie una a trasmissione autosomica dominante (PRA-Rdy), l’altra recessiva (PRA-rdAc), entrambe colpiscono i due sessi.

(1)

La forma PRA-Rdy (dominante) dell’Abissino-Somalo, è una displasia dei fotorecettori che comporta gravi problemi funzionali entro il primo anno di vita. La visita oculistica mette in evidenza alterazioni già a 2-3 mesi di età e i soggetti affetti arrivano alla cecità completa a 4 mesi di vita. Una delezione di una singola base nel gene CRX produce una proteina incompleta che è associata alla PRA dominante (1)

 

La forma PRA-rdAc (recessiva) è quella più frequente e, oltre che nell’Abissino-Somalo, è descritta anche nell’Ocicat. E’ una degenerazione tardiva dei fotorecettori: i gatti affetti da questa forma di PRA hanno una visione normale alla nascita, ma con degenerazioni rilevabili all'elettroretinografia (ERG) già intorno ai 7-8 mesi di vita. A 3-5 anni di età questi soggetti diventano completamente e irreversibilmente ciechi. La mutazione di una singola base nel gene CEP290 produce una proteina modificata che è associata alla PRA recessiva (2)

Oltre all’Abissino, al Somalo e all’Ocicat, sono state identificate positività alla mutazione CEP290 anche in molte altre razze (3): La maggior frequenza si è riscontrata nel Siamese (circa 33%) e nelle razze correlate: Orientale, Balinese/Javanese, Colorpoint Shorthair e Peterbald, quindi tutto il gruppo delle razze Siamesi presenta un rischio significativo. Altre razze positive ma con minor frequenza: American Curl, American Wirehair, Bengala, Cornish Rex, Munchkin, Orientale, Peterbald, Singapura e Tonkinese.

(1)    Menotti-Raymond M, Deckman KH, David V, Myrkalo J, O'Brien SJ, Narfström K. Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Jun; 51(6):2852-9

(2)    Menotti-Raymond M, David VA, Schäffer AA, Stephens R, Wells D, Kumar-Singh R, O'Brien SJ, Narfström K. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. J. Hered. 2007; 98(3):211-20

(3)    Menotti-Raymond M, David VA, Pflueger S, Roelke ME, Kehler J, O'Brien SJ, Narfström K. Widespread retinal degenerative disease mutation (rdAc) discovered among a large number of popular cat breeds. Vet J. 186 (2010) 32–38.