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Test genetico per la Spinal Muscolar Atrophy (SMA) del Maine Coon
La SMA è una malattia ereditaria caratterizzata da una degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale che determina un’atrofia muscolare agli arti.
E’ una malattia presente nell’uomo e in altri animali, ed è stata segnalata nel Maine Coon, anche se non è poco diffusa nella razza. Nel gatto ha trasmissione autosomica recessiva e si presenta già nel cucciolo a circa tre-quattro mesi. I gattini malati mostrano una progressiva instabilità nella deambulazione e posture anomale dovute a debolezza muscolare. Tuttavia questa malattia non è incompatibile con la vita e la crescita del gattino. Fyfe a altri ricercatori hanno identificato la causa di questa patologia in una mutazione del gene LIX1 (1).
Il test genetico per questa forma, che è simile alla SMA di tipo III dell’uomo, è disponibile per il Maine Coon e serve a controllare se soggetti fenotipicamente sani sono portatori (carrier) dell’allele mutato.
Come tutti i test genetici, questo test è specifico per questa forma del Maine Coon. E quindi se nella stessa razza si sviluppassero altre forme diverse di SMA, il test non sarebbe adatto ad identificarne la variazione genetica.
1) JC. Fyfe, M. Menotti-Raymond, V.A. David, L. Brichta, A.A. Schäffer, R.Agarwala, W.J. Murphy, W.J. Wedemeyer, B.L. Gregory, B.G. Buzzell, M.C. Meghan, C. Drummond, B. Wirth and S.J. O'Brien An ~140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy implies an essential LIX1 function for motor neuron survivalGenome Res. 2006 16: 1084-1090